Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Geny powodujące przybieranie na wadze, przyspieszają dojrzewanie u dziewczynek

9 lipca 2024, 10:30

Wiele genów, poprzez spowodowanie przybierania na wadze, może przyspieszać termin pierwszej miesiączki u dziewcząt. To zaś może prowadzić do wielu poważnych problemów zdrowotnych w późniejszym życiu, mówi profesor John Perry z University of Cambridge. Jest on członkiem międzynarodowego zespołu naukowego, który przeprowadził największe z dotychczasowych badań nad wpływem różnych wariantów genów na dojrzewanie dziewcząt.


Białko POU6F2 reguluje grubość rogówki, a tym samym ryzyko jaskry

26 stycznia 2018, 11:14

Warianty genu kodującego pewne białko wpływają na grubość rogówki, a tym samym na ryzyko jaskry.


Ekogroszek niskokaloryczny czy wysokokaloryczny? Który wybrać?

18 listopada 2023, 10:19

Ekogroszek to jeden z lepszych materiałów opałowych wykorzystywanych w kotłach na paliwa stałe. Efektywnie się spala, uwalniając jednocześnie duże ilości energii termicznej. Dzięki temu znacząco ogranicza ilość popiołu oraz emitowanych do atmosfery szkodliwych substancji. Kupując materiał opałowy, należy jednak pamiętać o wcześniejszym sprawdzeniu jego parametrów technicznych – w szczególności dotyczy to kaloryczności


Mocne wsparcie dla hipotezy stepowej

18 lutego 2015, 12:24

Dwa długo oczekiwane badania wzmacniają tezę o stepowym pochodzeniu języka praindoeuropejskiego. Jedno z badań już zostało opublikowane, drugie trafi do publikacji jeszcze w bieżącym miesiącu. Oba wykorzystują różne metody i wspierają jedną z dominujących hipotez dotyczących pochodzenia języków europejskich


Wcześniej idąc spać i wcześniej wstając zmniejszamy ryzyko poważnej depresji

25 czerwca 2021, 08:15

Ludzie, którzy chodzą spać wcześniej i wcześniej wstają są narażeni na mniejsze ryzyko poważnej depresji, wynika z dużych studiów genetycznych, których wyniki opublikowano na łamach JAMA Psychiatry


Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Homo sapiens nie wytępił neandertalczyków

27 lutego 2012, 13:24

Szwedzcy i hiszpańscy uczeni twierdzą, że Homo sapiens nie miał nic wspólnego z zagładą neandertalczyków. Prowadzone przez nich badania genetyczne wykazały, że większość neandertalczyków wyginęła już 50 tysięcy lat temu


Interaktywna mapa genetycznej historii ludzkości

14 lutego 2014, 12:16

Naukowcy z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego (UCL) i Uniwersytetu Oksfordzkiego stworzyli interaktywną mapę ludzkiej historii genetycznej. Obejmuje ona 95 populacji z całego świata i demonstruje prawdopodobny genetyczny wpływ europejskiego kolonializmu, arabskiego handlu niewolnikami, Imperium Mongolskiego i podróży europejskich handlarzy wzdłuż Szlaku Jedwabnego.


Diagnoza ze zdjęcia

25 czerwca 2014, 11:05

Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy